4月11日是“世界帕金森日”。为什么要设“世界帕金森日”？当前国际和中国“帕金森病”研究状况如何？记者日前来到浙江大学医学院附属二院，采访了神经内科副主任、博士生导师罗巍教授。

　　“帕金森病”的来世今生

　　1817年，英国外科医生詹姆斯·帕金森出版了论文《论震颤麻痹》。在这本薄薄的小册子中，他以敏锐的观察力描述了一组患者，他们有着共同的特点：手足抖动、活动迟缓、肢体僵硬、躯干前倾。于是他把这一种疾病，称之为“震颤麻痹”。

　　这本小册子并未在医学界掀起太大的波澜。直到数十年后，法国神经病学泰斗让-马丁·夏科进一步研究了这个疾病。他认为，“震颤麻痹”这个病名不能完全反映疾病特征，同时也为了纪念詹姆斯·帕金森，他将“震颤麻痹”改名为“帕金森病”。

　　1997年，在这篇论文出版180周年之际，欧洲帕金森病联合会（EPDA）将帕金森医生的生日——4月11日，定为“世界帕金森日”。在世界卫生组织全力支持和多国政府部门、医学团体的共同参与下，“世界帕金森日”的影响力不断升高。

　　“帕金森”到底是什么病？罗教授说：帕金森病是一种常见的中老年神经系统退行性疾病。这个疾病的主要症状有两类，运动症状和非运动症状。运动症状包括动作迟缓、肢体抖动、僵直、平衡障碍等。非运动症状包括睡眠障碍、嗅觉障碍、精神障碍、认知障碍等。

　　从发现到治疗“帕金森”，200多年，全世界现在的大概情况如何？据罗巍介绍：调查研究显示欧美国家60岁以上帕金森病患病率达到1%，80岁以上超过4%。我们中国65岁以上人群患病率为1.7%，与欧美国家相似。

　　“我国是世界上人口最多的国家，随着老龄化越来越严重，未来我国帕金森病患病人数将从2005年的199万人上升到2030年的500万人，占到全球帕金森病患病人数的一半以上。” 罗巍不无担忧地说：“随着疾病的进展，帕金森病的运动和非运动症状会逐渐加重，一方面会损害患者本身的生活质量，另一方面，也会带来巨大的社会和医疗负担。”

　　国际医学界“帕金森病”的研究现状

　　罗巍向记者作进一步的详细介绍：二百多年来，众多学者对帕金森病的发病机制和诊断治疗进行了深入的研究。20世纪初，欧洲学者定位了帕金森病病变的位置，可能在脑部中央的一小块区域——中脑黑质。他们在显微镜下发现，帕金森病患者这个区域的脑细胞肿胀坏死，细胞中出现了异常的蛋白质小球（路易小体），由此逐渐确定帕金森病的病理学特征。

　　20世纪50年代瑞典科学家阿尔维德·卡尔森首次发现多巴胺是脑组织中一种非常重要的传递信息的物质，而帕金森病患者脑组织存在多巴胺异常。这个研究成果对帕金森的治疗带来了翻天覆地的变化。之后，众多的研究探寻了帕金森病的发病机制。

　　20世纪90年代，首个帕金森病致病基因SNCA被鉴定发现，其编码蛋白α-突触核蛋白是帕金森病的核心致病蛋白。目前人们已经在基因、分子、细胞层面，对帕金森病的发生和发展有了深刻的了解。

　　“治疗‘帕金森’分几个历史阶段？每个历史阶段的关键性成果？”面对记者的这个提问，罗教授告诉记者：对帕金森病的治疗开始于19世纪60年代。夏科的学生，一位德国医生开始使用颠茄生物碱治疗帕金森病，从而开创药物治疗的先河。

　　一百年后的1960年，基于卡尔森对多巴胺的研究，奥地利学者尝试用左旋多巴治疗帕金森病，并获得了成功。之后全世界科学家通过不懈努力，研制出了复发左旋多巴，大大增加了左旋多巴的疗效，成为了治疗帕金森病最有效的药物，被人们称为“金标准”。

　　近半个世纪来，多种药物相继问世，为治疗帕金森病提供了更多的方案选择。与药物治疗同时，帕金森病的手术治疗也在上世纪60年代后获得了突破。神经外科医生开始精准地毁损脑内特定的神经核团来治疗帕金森病，并取得很好的效果。

　　1987年，法国神经外科医生贝纳比得创造性地在大脑深部埋入电极，通过电刺激极大地改善了帕金森病患者的主要症状。这种被称为脑深部电刺激（DBS）的技术，已在全世界广泛开展，使十余万患者获益，被人形象地称为“脑起搏器”。

　　“帕金森病”规范诊疗在中国的新进展

　　中国对“帕金森”治疗始于何时？据罗巍教授介绍：中国传统医学对于帕金森病，按照其症状归入“颤证”，散见于历代医学典籍。十三世纪，金代医学家张从正在他的著作中描述了一例类似于帕金森的患者，据考证可能是世界上第一例报道。现代医学进入中国后，几代神经病学专家对帕金森病进行了孜孜不倦的研究。自2006年开始，我国帕金森病方面的众多专家在中华医学会相关学组的组织下，前后编撰和修订了4版《中国帕金森病治疗指南》，最近一版为2020版。这个指南紧扣国际上最新的研究成果，结合中国的实际，给帕金森病的规范诊疗提供了依据。

　　目前，我国帕金森病的诊断和治疗还存在着一些问题，比如患者知晓率低、就诊率低、误诊率高、治疗规范性不足等问题。尤其是在广大基层医院，由于缺乏专科医生，帕金森病诊断的准确性和治疗的规范性有一定的欠缺。帕金森病患者常常被误诊为颈椎病、腰椎间盘突出、脑供血不足、抑郁症、老年痴呆等，导致贻误了早期治疗的时机。

　　目前在全球范围内如何对帕金森病进行精准诊断和个体化治疗同样是一个难题。罗巍教授团队近20年来一直致力于帕金森的精准诊断和精准治疗。基于自身在遗传学领域的坚实基础，通过多学科交叉深入合作，该团队已经集成了分子遗传学、分子影像学、人工智能与穿戴设备等高新技术，来应对复杂而疑难的运动障碍疾病，并取得了一些世界级的成果。

　　在近20年来的从医生涯中，有一组患者让罗巍教授念念不忘。这是来自浙江农村的兄弟三人，在六个兄弟姐妹中排行老二、老三和老四。他们自2017年起，相继得了帕金森病，发病时间相差不大，大约都在40多岁。

　　他们前来寻找罗教授门诊就诊时，二哥只能坐在轮椅上，三哥要拄拐杖，四弟还能勉强走路。罗教授经过细致的分析，判断三兄弟所患的是可能是遗传因素导致的帕金森病。基因检测结果证实，三兄弟的确在一个导致帕金森病的基因PRKN上存在致病的突变。

　　罗教授根据患者不同的情况为他们量身定制了不同的治疗方案。通过调整药物和康复治疗，坐轮椅的二哥症状缓解了，脱离了轮椅，四弟的行动能力增强了，走路越来越稳。三哥在通过手术前的详细评估后，进行了脑深部电刺激手术，最终明显改善了症状，提高了生活质量。

　　记者了解到，应用分子遗传学技术，对帕金森病患者做出精准诊断，并量身定制治疗方案，已成为罗教授团队攻克帕金森病，帮助患者提高生活治疗的杀手锏。家庭中有2人以上患病、早发（50岁以下发病）或父母为近亲结婚的帕金森病患者，有望通过分子遗传学检测，获得更精准的诊疗。

　　对“帕金森病”诊疗的几点建议

　　据了解，罗巍教授率领团队于2008年在国际上首次鉴定了家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫的致病基因SAMD12。2020年在国际上首次鉴定了原发性家族性脑钙化一个新的致病基因JAM2。还首次在中国大陆进行了《39项帕金森病调查表》中文版的信度和效度的验证，正着手对影响帕金森病生活质量的影响因素进行干预，以期最大限度地提高患者生活质量；在国内首次报道帕金森病患者出现多巴胺失调综合征伴5-羟色胺综合征。

　　在“世界帕金森日”，面对于老年人和帕金森病患者，罗巍教授建议：

　　首先，早期识别及时干预是延缓退变的关键。如果出现运动减慢，动作协调性下降、肢体抖动，做梦时出现大喊大叫、拳打脚踢等，应及时到医院就诊，及早开始干预。

　　其次，药物是帕金森病治疗的基石。患者应该遵照专科医生的建议，规范用药，注意用药的时间，保证药物疗效。切勿自行增减，自行停药，突然停药可能导致严重的后果。

　　第三，康复治疗应该贯穿整个治疗过程，患者可根据自身兴趣选择一些有氧运动，如健步走、太极拳、瑜伽和舞蹈等，或简单的力量训练，保持健康的生活方式。

　　第四，中晚期患者会逐渐出现步行困难、平衡能力下降而容易跌倒，应该适当进行居家环境改造（如安装扶手），防止跌倒。同时注意吞咽功能，防止食物呛入肺部导致危险。

　　第五，帕金森病一般不影响寿命，通过科学认知，积极干预，可有效延缓进程，保持较高的生活质量。请病友们保持良好的心态，对控制这个疾病要充满信心。

　　第六，年轻的帕金森病患者（50岁以下发病的）、父母近亲结婚（有血缘关系就可以，不管几代）的帕金森病患者、有帕金森病家族史的帕金森病患者（同一个家庭有两个及以上帕金森病患者），应及时寻求有分子遗传学技术背景的专家做遗传咨询，有望更好诊断和管理疾病。

　　“对于帕金森病研究仍然在全世界如火如荼地开展着。”结束访谈时，罗巍教授说：“新型药物的开发、干细胞技术的应用、神经调控的新发展、基因治疗的曙光都让人对未来帕金森病的治疗充满信心和希望。”（光明日报全媒体记者陆健）