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关注罕见病!专家提醒:早筛早诊早治是关键

来源:光明日报客户端2024-03-02 09:08

  2月29日是第17个国际罕见病日。为提高公众对罕见病及罕见病群体的认知,帮助罕见病患者及时诊断干预,提高生存质量,中山大学附属第三医院(以下简称:中山三院)罕见病中心举办了以“关注罕见、点亮生命之光,弱有所扶、践行人民至上”为主题的第十七届国际罕见病日系列活动。

  罕见病具体的发病原因尚不能完全阐述清楚,根据目前的临床资料,可知大部分的罕见病与遗传基因突变或缺陷有关。中山三院神经内科首席专家胡学强教授表示,“虽然罕见病大多与遗传基因相关,但是目前产前筛查的手段有限,并不能完全覆盖所有罕见病的突变基因,因此,除了做好产前诊断以及新生儿筛查之外,更重要的是要提高大众和医疗人员对罕见病的认知。”

  由于罕见病的发病率极低,症状和表现多样化,诊断过程通常较为复杂。而针对不同的罕见病,治疗效果也各异,有些病症可以治愈,有些只能控制病情。因此,长期以来,罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题。胡学强提出,“由于罕见,研究人员少,医疗人员对于罕见病的认知水平也不高,提高罕见病的诊疗水平就更无从谈起。”因此,他认为,提高对罕见病的认识和关注是医学界的重要使命,应该加强罕见病的教育和培训,培养更多的罕见病专家和研究人员。

  罕见病的病因复杂,疾病的表现多种多样,通常会累及全身多个系统以及器官,患者也常常会因为各种各样的原因被误诊,从而耽误了最佳的治疗时机。对此,2022年12月,以神经内科、脊柱外科、感染科、儿科及变态反应(过敏)科为核心临床架构,依托相关学科与科研平台,“中山大学附属第三医院罕见病中心”成立。

  为了破解罕见病目前所面临的难题,胡学强阐述了罕见病中心未来需要为之努力的方向,“第一,要进一步组织医生以及患者认识罕见病;第二,要编写罕见病的教材;第三,要进一步的制定罕见病的临床指南,加强学术交流,联系多学科的合作。以此来提高医生对罕见病的认识,提高对罕见病的诊疗水平。”

  与此同时,中山三院神经内科主任陆正齐教授也表示,“罕见病中心以多学科合作模式为基础,致力于规范罕见病的诊治流程,提高罕见病诊治水平和救治效率,逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。”(光明日报全媒体记者吴春燕)

[ 责编:袁艺铭 ]
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