近日，中山大学附属第三医院（简称“中山三院”）变态反应（过敏）科在《云上三院过敏》平台正式上线“遗传性血管性水肿（HAE）SOS一键求救”，HAE相关患者可在危急情况下在线寻求专业医生帮助；团队还打造了HAE患者专病管理流程（SOP），有关病例和管理流程发表于国际顶级医学期刊《英国医学杂志》（The BMJ，影响因子105.7）和《中华预防医学杂志》。

　　此举为中山三院作为HAE中国诊疗能力规范化建设项目的首批建设单位以及诊断项目协同中心，在国内率先为提高患者诊断和治疗效果作出的重要探索。

　　在线设置“一键求救”，缘起于2022年一位HAE年轻患者的救治经历。

　　2022年9月，中山三院过敏科学科团队接诊一名辗转多地求医的疑难病例患者，年轻的患者两年前开始出现左手不明原因的肿胀，波及双手和头面部，伴胀痛，无瘙痒，外院拟诊“食物过敏”予以对症处理可缓解，但病情反复发作，严重时出现头面部高度水肿而变形，多次因喉头水肿与死神擦肩而过，颈部气管切开佩戴气管套管，因随时发作而不得不长期留管，无法正常生活。

　　结合病史和相关检查，中山三院变态反应（过敏）科多学科的专家团队确诊该患者患上一种罕见且致命性的疾病“遗传性血管性水肿（HAE）”。

　　遗传性血管性水肿（hereditary angioedema, HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，其患病率约为1:50000，该疾病的主要临床表现为头面部、四肢、消化道、生殖器、喉等部位反复发作的皮肤和黏膜水肿，其中喉头水肿最为凶险，从发病到出现窒息进展凶险（最快10分钟），死亡率可高达40%。

　　虽然HAE是一种可治的遗传性罕见病，但研究显示，HAE患者在确诊前平均就诊于4.4名医生，平均确诊时间长达13.5年，有65%的患者被误诊，24%的患者接受了不必要的腹部手术探查，部分患者由于反复发作喉水肿需要行气管切开术抢救，承受了巨大的精神压力，更有部分患者因救治不及时而死亡。

　　在中山三院变态反应（过敏）科，上述年轻患者得到了及时、准确的诊断。团队为他制定了个体化围手术期管理方案，并成功拔除佩戴已久的气管套管，并纳入除HAE集束化管理，帮助他重新回归到了正常的社会生活。

　　中山三院变态反应（过敏）科积极利用现代互联网技术探索服务罕见病患者新模式，为致死性罕见病——遗传性血管性水肿患者提供了“一站式”解决方案，让HAE患者有了24小时贴身的专业医师。

　　在中山三院，患者一经确诊HAE，医生即可将患者加入“云上三院”小程序的HAE一键求救管理名单中，患者发病时，可通过小程序拨打HAE一键求救电话，该一键求救电话24小时有工作人员值听。患者拨打后界面将会弹出急救指引短信，急救电话接通后，患者按照指引告知医生急性症状发作范围、持续时间及有无随身携带急性发作治疗药物，医生在线指导患者做应急处理。电话未接通时，值班医生会收到患者的求救呼叫信息，患者也会收到急救指引短信，患者根据指引先前往就近医院急诊科就诊处理，医生看到求救电话或短信时，会第一时间回拨协助处理。

　　在线的“一键求救”，最大程度地提升了HAE患者的就医可及性，提高及时救治率，有利于HAE患者的规范化管理。

　　HAE诊断困难，提高患者和医务工作者对HAE的认识和规范诊断水平迫在眉睫。

　　中山三院变态反应（过敏）科团队将该例遗传性血管性水肿（HAE）罕见病例发表在国际顶级医学期刊《英国医学杂志》（The BMJ）上，提供了中国HAE临床实践经验，为罕见病治疗发出中国声音，提供了中国方案。

　　为了帮助该类患者实现无血管性水肿发作，团队还打造出“HAE集束化管理”模式，这是中山三院过敏科团队专门为HAE患者制定的全球首个全程疾病管理方案，团队将相关内容发表在我国预防医学界的高水平学术期刊《中华预防医学杂志》上。此举为实现HAE患者规范化管理和紧急救治流程的全程智慧化随访管理提供了参考，保证了患者能够获得及时且专业的救治。

　　“HAE集束化管理”内容包括1、两个“普及”：医生和患者HAE知识普及；2、两个“可及”：HAE精准诊断和靶向治疗药物可及；3、两个“S”：HAE专病管理流程（SOP）和一键求救（SOS）。 （光明日报全媒体记者吴春燕）