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南方医科大学第三附属医院成功救治华南地区首例脊柱大块骨溶解症患者

来源:光明日报客户端2022-11-30 19:27

  近日,23岁的大学生“小胡”在南方医科大学第三附属医院(简称“南医三院”)确诊为极为罕见的脊柱大块骨溶解症(Goharm-Stout Syndrome),这种罕见病也被业内形象的称为“鬼怪骨病、幽灵骨病、消失骨病”,侵犯脊柱的病例报道全球近70年来约60例。南医三院脊柱一科团队精准诊断并成功完成了脊柱矫形手术。目前,小胡外观畸形得到很好纠正、状态很好,计划出院后继续学业准备考研。据教育部科技查新工作站查新,这是华南地区首例脊柱大块骨溶解症病例。

  2019年小胡体检时发现脊柱侧弯、驼背,当时没什么症状,加之家里经济条件一般,没有治疗。2020年7月,小胡每天清晨都有眩晕和呕吐感,在当地医院检查了胃部、颈部、脑部等,未明确病因。2021年小胡自觉脊柱脱位,照镜子可以看到明显的“驼背”,当地医院建议他住院手术治疗,小胡觉得没有明确诊断,不敢贸然手术。2022年上半年开始,小胡频繁出现胸闷症状、体力明显下降,而且本来因为考研刻苦学习的他,感觉老是睡不够、睡不醒,每天睡10小时还是觉得很困、疲劳,遂认真对待身体问题,到广州多家医院就诊。求医几个月,一直未明确病因,脊柱畸形也得不到纠正,小胡来到南医三院就诊,他曲折的就医经历和明显的脊柱外观畸形让脊柱外科一科副主任医师黄敏军决定把小胡收住院。

  黄敏军为小胡做初步影像学检查后,发现小胡的脊椎骨大量消失,三维CT重建显示,小胡的脊柱连续9节椎骨被广泛破坏、严重畸形,椎骨、肋骨、胸壁均被广泛侵蚀、破坏,正常人脊椎附件骨厚度为5毫米左右,而小胡的不到1毫米,其中第8-9节胸椎已经出现了明显脱位、脊髓受压,病情继续进展,小胡必然会截瘫。进一步检查发现,小胡有胸腔大量积液,这可能是引起他呕吐、嗜睡的原因,入院后行胸腔穿刺引流,一次性引流积液达1.5L,粉红色的积液和病理诊断,证实了小胡还患有乳糜胸。

  经查阅大量资料,黄敏军察觉到小胡病情复杂,遂向医务科提出全院大会诊申请,会诊由著名骨科学专家金大地教授主持,针对这个特殊病例,医务科组织了病理科、影像科、胸外科、骨肿瘤科、消化内科、内分泌科、风湿免疫科、血液科、呼吸内科专家讨论了各种可能病因,随后医生为小胡先后进行了两次病理活检,最终病理结果显示小胡得了一种非常罕见的骨内淋巴管瘤病,这种病累及脊柱的极为罕见,全球近70年来报道约60例。目前对该疾病的认识和治疗非常有限。因此,黄敏军为小胡联系了二代基因测序,旨在借助先进的技术,探索该病的分子机制及精准治疗方案。

  从入院检查到最终确诊,10天过去了,黄敏军为小胡制定了详细的治疗方案,充分与小胡及其家属沟通病情,介绍病情危害、治疗方案及手术风险。首先,手术进行脊柱矫形,以矫正脊柱畸形改善外观,稳定脊柱,防止畸形进展导致脊髓损伤和瘫痪。其次,用药物抑制骨内淋巴管增生,阻止脊椎骨继续溶解和乳糜胸进展,减少营养丢失和感染风险。第三,为小胡做基因检测,寻找病根并精准治疗。

  在金大地教授坐镇指挥下,黄敏军和脊柱一科主任王亮为小胡手术。在两位专家密切配合下,历时6个小时,手术顺利完成,术中出血约600ml。术后小胡顺利回到病房,脊柱畸形得到即刻完美矫正。

  据黄敏军介绍,脊柱大块骨溶解症合并乳糜胸的病例,治疗难度巨大,文献报道死亡率约50%。手术成功只是第一步,今后还需要漫长的药物治疗及密切随访,该病尚无特效药,根据全基因组测序结果,目前小胡正在接受一种昂贵的药物治疗,希望控制椎骨内淋巴管瘤增生造成的骨溶解,预计治疗周期较长、花费较大。

  (光明日报全媒体记者吴春燕 通讯员游华玲)

[ 责编:董大正 ]
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