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有这样一群人,以1/50000的概率患上一种罕见病,他们始终在窒息边缘徘徊,还要忍受着突如其来的水肿发作、绞痛和呕吐。当隐秘的水肿袭来,他们身体各个部位都有可能发生急性水肿。而最令他们害怕的是,水肿发作到喉咙 - 他们的喉头像是被锁住,距离窒息死亡平均只有4.6个小时!
这,就是遗传性血管性水肿(HAE)。遗传性血管性水肿(HAE),这是一种非常罕见的常染色体显性遗传病,每50,000人中约有1人患病。患病主要表现为反复发作的局部皮下或粘膜水肿,常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉头 。其中,喉头水肿来势汹汹,进展迅速,威胁生命。
罗芳和孙菲,就是这样两位HAE患者。她们游走在生与死的交界之处,深切感受随时随地、反复发作的水肿所带来的恐惧和窒息。
罗芳,长达30年的求医问药,还曾因不明原因的腹部水肿和疼痛,在麻药过效的情况下被剖腹探查,她至今记得手术刀一寸一寸切割皮肉的痛苦。
孙菲,一家三代都是HAE的确诊患者。她的母亲,被HAE导致的喉头水肿夺去了生命。为母则更刚,她并不惧怕HAE所带来的生命威胁,但却日夜担心女儿的身体状况。
根据现有患病率和中国人口计算,我国有近3万名HAE患者,但他们的苦痛鲜为人知。更为遗憾的是,中国诊断率估计不足5%,显然,大部分HAE患者并不“自知”。
5月16日,第十个“世界遗传性血管性水肿日”到来之际,南风窗携手中国遗传性血管性水肿关爱中心“雨燕”、武田中国,共同打造国内首部聚焦遗传性血管性水肿(HAE)患者的纪录片——《被放大的身体,被缩小的人生》,希望通过镜头记录患者故事,让更多人认识HAE,了解HAE患者群体。
广州日报·新花城编辑 曹景荣