罕见病，是指发病率很少见的疾病，它并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见病的统称。据不完全统计，我国罕见病患者约2000万人，其中儿童占50%以上。

　　7月5日，第二届两江国际医学年会—中英儿科罕见病论坛在渝举行，来自国内外的专家学者围绕儿童罕见病分享最新研究成果、交流有效做法。

　　“罕见病单个病种的发病率不高，但合在一起数量就很多了。”重医附属儿童医院党委书记赵晓东介绍，罕见病有一个特点，必须要精准治疗、精准诊断、早期发现，对医生的专业能力有很高的要求。

　　据统计，50%-80%的罕见病发病在儿童期，为此，重医附属儿童医院在罕见病防治方面制定了“三地”战略，即罕见病样本资源本土化和本地化、建立全国甚至更大范围内罕见病诊疗重要目的地、罕见病创新转化策源地。

　　赵晓东介绍，该院正在研发罕见病大模型，希望以此提升基层医疗机构对罕见病的识别和筛查能力，从而让罕见病能早发现。

　　据了解，重医附属儿童医院近期完成全国首例免疫缺陷病基因治疗，患儿正在康复中。

　　重医附属儿童医院风湿免疫科安云飞教授对原发免疫性病进行了进一步介绍，“原发免疫性病是免疫系统的单基因遗传病，它的发病原因为某个基因的突变，引起某种蛋白的功能或者数量缺失，最终导致疾病发生。”

　　此外，免疫缺陷病和其他遗传病不同，因为免疫的各类细胞来源于造血干细胞，因此疾病可通过造血干细胞的移植进行治疗。但造血干细胞移植并非万能。

　　安云飞提醒，造血干细胞移植需要有供体，有时患儿可能找不到合适的供体；移植后可能存在排异反应，在某些患儿身上可能发生严重反应；做造血干细胞移植前需进行预处理，不少患者可能难以承受，这也是医学界推动基因治疗的重要原因。

　　会后，参会嘉宾均表示重医附属儿童医院在整体医教研水平、罕见病的诊断治疗研究等方面都具有非常好的基础，与大埃德蒙街儿童医院在罕见病患者照护的理念上具有很多共同点，未来在疾病诊疗、研究、人员培训等方面都具有广阔的合作前景。

　　（唐雨）