22岁的湖南人小陈（化名）因为盲肠癌广泛侵犯，辗转国内多家大医院，经过手术、化疗、放射性粒子植入等治疗肿瘤持续进展，肿瘤穿孔、腹壁破溃，无法正常站立行走，一度被认为“无救”。

　　他和妈妈抱着最后一丝希望来到广州，向中山大学肿瘤防治中心求助。记者8月30日从中山大学肿瘤防治中心（以下简称“中肿”）获悉，不仅小陈的沉疴得到治疗，甩掉轮椅重新站起来，被查出肿瘤的妈妈也顺利获救。

　　辗转多地就医 他站不起来了

　　2019年6月，小陈因为腹痛到当地某医院就诊，诊断为肠结核并肠瘘、腰大肌脓肿，但给予抗结核治疗后效果不佳。2019年7月，小陈在当地医院行手术，因为肿瘤广泛粘连侵犯，未能完整切除，术后病理证实为回盲部粘液腺癌。术后转至当地另一家医院化疗，遗憾的是，6个疗程的化疗后肿瘤仍然持续发展。

　　小陈的腹痛症状加剧，严重影响其行走活动及睡眠。家人决定带他到外地就医。2020年3月，小陈进行放射性粒子植入治疗。但这次千里求医非但没能控制肿瘤，反而疼痛加重，并出现反复发热，右下腹壁破溃流脓，小陈完全无法站立行走，多数时间只能卧床，外出只能依赖轮椅。

　　看着儿子状况一天不如一天，妈妈只能把眼泪往肚里吞……

　　2020年6月因为肿瘤持续进展，小陈重新回到家乡就医。然而，等待他的是一个噩耗：医生判断肿瘤恶性程度高，病情非常复杂，预计难以获得理想治疗效果，不建议继续抗肿瘤治疗。

　　这个消息如同晴天霹雳，让全家人几近绝望。

　　原来是这种病捣鬼！

　　小陈的母亲是一位坚强的女性，尽管一年来带着小陈四处奔走，病情却每况愈下，她依然没有放弃希望。她在一个病友微信群中获悉，中肿结直肠科一教授对年轻肠癌和遗传性肠癌有丰富的治疗经验，群友都建议她带小陈到广州作最后的尝试。

　　抱着一线希望，小陈一家来到广州。

　　医生与小陈一家第一次见面气氛沉重：肿瘤巨大，侵袭范围上至肝下缘，下至骨盆入口，外侧侵犯腹壁，内侧侵犯腰大肌并伴有局部感染，饱受折磨的小陈因为剧烈的疼痛、只能坐在轮椅上，母子两人愁眉紧锁，问诊全程小陈的头一直低着，很少说话。

　　通过详细的问诊和阅片，丁教授很快对小陈作出了“林奇综合征”的诊断。丁教授告诉母子二人，小陈属于复杂的复发转移病人，考虑到他的病情太过复杂，医生并不能保证能够复制前期成功的经验，“但是我们一定会全力以赴去帮助他！”

　　小陈在中肿的治疗过程并非一帆风顺。

　　病灶反复的感染、发热对治疗造成了很大的干扰。医院为小陈制定了免疫治疗联合靶向治疗，同时穿刺引流积极抗感染，并加强止痛和支持治疗的综合治疗方案。

　　经过近半年的免疫治疗，小陈的肿瘤得到很好的控制，疼痛明显缓解，已不需服用止痛药。小陈开始有了笑容，话也明显多起来了。

　　尽管肿瘤一直在缩小，但是小陈仍无法直立，平卧时右腿无法伸直。难道年轻的他一辈子都要坐在轮椅上吗？

　　经过慎重的考虑、论证和多方沟通后，医院对小陈的治疗提出了新的治疗目标：不单单控制和治好他的肿瘤，而且是让他站起来，过上正常人的生活！

　　2020年12月，小陈接受了结直肠癌MDT（多学科诊疗）会诊。专家们认为，从肿瘤侵犯范围来看，切除残留病灶和受侵的腰大肌，可以让患者站起来；但是，右腿会失力，需要拄拐杖走路。

　　这是一个艰难的抉择，不过小陈最终还是决定接受手术。

　　妈妈也查出了肿瘤

　　与此同时，小陈的母亲也接受了林奇综合征相关肿瘤的筛查。果然，肠镜检查发现了横结肠肿瘤，幸运的是肿瘤非常早期。

　　因为小陈的肿瘤还在持续缩小，医院决定先帮小陈的母亲做结肠癌微创手术。术后病理证实是非常早期的肿瘤，不需要其他治疗。术后恢复非常顺利，母亲还来不及好好休养，就重新开始为小陈的手术做准备。

　　小陈甩掉轮椅，重新站起了！

　　手术在中肿黄埔院区顺利开展。手术当天，身穿30斤重的防护铅衣，经过近6个小时的奋战，医生成功切除了病灶及侵犯的右半结肠切除和右侧腰大肌下部、髂肌及右侧股神经。

　　术后不到2周的时间小陈的右髋关节已经能逐渐伸直，术后2个月他已经可以健步如飞了。

　　看着小陈一天天恢复，他的母亲也终于重新感受到生活中的阳光。她像欣赏小陈儿时学步一样，第一次离开拐杖、第一次爬楼梯、第一次小跑……都令她欣喜万分。她认真记录下这些重生的瞬间，跟丁教授团队分享她的喜悦。

　　如今，小陈已经能像正常人一样生活。

　　林奇综合征易“祸及家人”

　　林奇综合征 (简称LS) 是常见的遗传性结直肠癌综合征，占到所有结直肠癌的2%-4%。相比于散发型结直肠癌，林奇综合征患者具有发病早、多原发、家族聚集等特点。

　　林奇综合征相关肿瘤除了最常见的结直肠癌和子宫内膜癌，其它还包括胃癌、卵巢癌、尿路上皮癌、肝内胆管细胞癌、脑瘤和小肠癌和角化棘皮瘤等等。因为存在外显不全和延迟外显等可能性，同时中国人群多数属小家系，因此不能完全依赖家族史来筛查林奇综合征。目前最佳的筛查策略是对肿瘤组织进行MMR蛋白和MSI检测。

　　林奇综合征的诊断、治疗、随访、预后、筛查和家族风险管理完全不同于普通结直肠癌，需要专业的团队进行管理。

　　林奇综合征是免疫治疗的优势人群，多数晚期患者能获得良好的效果甚至治愈。但是对于广泛侵犯或转移的患者，免疫治疗需要多学科团队的支持才能发挥最佳的疗效。

　　转自 | 广州日报